單基因遺傳病或擊碎“抱娃夢” 醫(yī)生提醒：4類重點人群要做產前基因檢測

前不久，福州兩名歷經生育挫折的女士先后分娩了健康寶寶。此前，她們中的一人遭遇新生兒不幸夭折，另一人則在胎兒大月齡時無奈選擇引產，都是單基因遺傳病在暗中作祟。

2018年，34歲的林女士迎來了足月順產的女寶寶，兩天后查出該女寶寶患有肺炎、低血糖、新生兒腦病、先天性心臟病等多種嚴重病癥。最終，孩子未滿月便夭折。

2019年，28歲的方女士在孕28周時，超聲檢查提示胎兒出現(xiàn)了一系列異常狀況：各檢測值明顯小于停經周數(shù)、胎兒心胸比增大、心室壁回聲增強、局部腸管回聲增強、肝臟表面強回聲灶等。在醫(yī)生的建議下，方女士無奈之下選擇引產。

為避免重蹈覆轍，2022年，林女士和方女士先后走進福建省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診尋求幫助。經對凍存在醫(yī)院病理科的患兒與胎兒標本進行基因檢測，顯示林女士之女和方女士的胎兒流產物均存在SKIC3基因特定相關位點的突變情況，林女士之女為純合突變，而方女士的胎兒流產物是復合雜合突變。她們兩人的夫妻雙方均攜帶有該單基因遺傳病的雜合突變，也就是所謂的攜帶者，自身雖不會發(fā)病，可在生育下一代時，卻面臨著25%的概率孕育出患有單基因遺傳病患兒的風險。

在深入了解相關遺傳風險，并經過全面孕前咨詢后，林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程，并在孕18周時進行了羊水穿刺，對胎兒的基因狀況進行精準檢測?；驁蟾?zhèn)鱽硐灿崳毫峙康奶夯蛘?，方女士的胎兒基因為雜合突變（攜帶者），產前診斷結果一切正常。目前，兩人均已順利分娩出健康寶寶。

省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門診蔡小玲醫(yī)師介紹，單基因遺傳病，是由單一基因的致病變異所引發(fā)的遺傳性疾病。需要注意的是，常規(guī)的產檢項目并不包含單基因遺傳病的具體篩查內容，因此，孕婦們有必要注重家族史和生育史的梳理工作，以便能夠及時察覺潛在的問題，為生育健康保駕護航。

蔡小玲醫(yī)師建議，要想優(yōu)生優(yōu)育，以下4類重點人群需要進行產前基因檢測：曾經生育過單基因病患兒的夫婦；夫婦雙方或其中一方為單基因遺傳病患者；近親屬成員中有單基因遺傳病患者的人群；以及存在不明原因不良生育史的夫婦。對于成人而言，可以通過采集外周血提取DNA進行檢測；而對于胎兒，則可以在孕13周至16周時采用絨毛活檢或者在孕16周后通過羊水穿刺的方式提取DNA來進行檢測。（記者 朱丹華 通訊員 蔡小玲 林曼君）