撥云見(jiàn)日 重獲新生|協(xié)和醫(yī)院診斷并治愈一例極罕見(jiàn)病

小芳（化名），現(xiàn)年35歲，幼時(shí)因“肝脾腫大”多次就醫(yī)，7歲時(shí)即被某三甲醫(yī)院診斷為“布加綜合征”，原以為成年之后接受手術(shù)便能徹底解決病癥，恢復(fù)健康。沒(méi)想到，在她18歲接受手術(shù)治療后，距離她“真正痊愈”竟又苦熬了漫長(zhǎng)的17年……

布加綜合征是由各種原因所致肝靜脈和其開(kāi)口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的常伴有下腔靜脈高壓為特點(diǎn)的一種肝后門(mén)脈高壓癥。急性期病人有發(fā)熱、右上腹痛、迅速出現(xiàn)大量腹腔積液、黃疸、肝大、肝區(qū)觸痛、少尿的癥狀和體征。

難題不斷，重重迷霧

17年前，小芳進(jìn)行了“布加綜合征”介入手術(shù)，據(jù)手術(shù)記錄顯示，術(shù)中于下腔靜脈閉塞段進(jìn)行兩次球囊擴(kuò)張，術(shù)后提示下腔靜脈開(kāi)通，周邊側(cè)支消失。術(shù)后小芳肝脾腫大減輕，腹水消失?？墒莾H3年過(guò)后，小芳發(fā)現(xiàn)自己活動(dòng)后會(huì)出現(xiàn)呼吸困難、氣促，同時(shí)伴有嘴唇、指端青紫現(xiàn)象以及出現(xiàn)杵狀指，平時(shí)血氧飽和度只能達(dá)到70%，吸氧后僅能達(dá)到80%（正常人為95%以上），肝、脾也再次出現(xiàn)腫大。甚至輕微活動(dòng)后、熟睡中也會(huì)出現(xiàn)氣促發(fā)作，嚴(yán)重影響到了正常生活。

▲患者指端青紫及杵狀指

為此，小芳在愛(ài)人小唐（化名）陪同下多次輾轉(zhuǎn)北京、上海、福州、寧波等地的多家三甲醫(yī)院，并進(jìn)行多次心臟彩超、CT及導(dǎo)管造影檢查，仍然無(wú)法明確病因，外院醫(yī)生們普遍認(rèn)為這就是布加綜合征后遺癥的表現(xiàn)。因此患者每次只能在發(fā)作的時(shí)候進(jìn)行吸氧等對(duì)癥治療，無(wú)法從根本上控制疾病的進(jìn)展。

因此，小芳幾乎放棄了治療的希望，多虧愛(ài)人小唐始終不離不棄，多年來(lái)在她身邊不斷鼓勵(lì)、一直陪伴著小芳四處就醫(yī)。愛(ài)人的呵護(hù)照顧支撐著小芳勇敢地活下去。

柳暗花明，希望重現(xiàn)

前一段時(shí)間患者因病情再次加重，他們慕名來(lái)到了福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院就診。心內(nèi)科心臟彩超室陳琳艷醫(yī)師在做常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)了這個(gè)疑難病例，遂請(qǐng)孫旭東主任醫(yī)師進(jìn)行會(huì)診。孫旭東主任結(jié)合患者既往病史，經(jīng)過(guò)仔細(xì)檢查與慎重評(píng)估，考慮到下腔靜脈超聲檢查并未發(fā)現(xiàn)殘余狹窄，“布加綜合征后遺癥”的診斷顯然無(wú)法解釋小芳的病情，在采用超聲多切面掃查排除了可能引起紫紺的其他心臟畸形后，最終把診斷鎖定為 “下腔靜脈異常連接：下腔靜脈畸形引流入左心房” 這一極罕見(jiàn)畸形，這可以完美解釋患者肝脾腫大以及紫紺、氣促等病理生理改變。

“下腔靜脈畸形引流入左心房”，這是一種極其罕見(jiàn)的疾病。只有準(zhǔn)確的診斷，患者才能得到有效的手術(shù)糾正治療。為保證術(shù)前診斷的萬(wàn)無(wú)一失，孫旭東主任開(kāi)始了對(duì)經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖診斷的“佐證三部曲”。

首先，為患者開(kāi)出下腔靜脈CT造影申請(qǐng)單，并赴影像科CT室和陳依林主管技師進(jìn)行溝通，根據(jù)要求，他調(diào)整了下腔靜脈常規(guī)造影方式，造影結(jié)果經(jīng)段青主任及陳智勇副主任醫(yī)師判讀，證實(shí)了下腔靜脈引流至左心房。

其后，孫旭東主任又親自為患者進(jìn)行了下腔靜脈超聲聲學(xué)造影檢查，同樣證實(shí)了經(jīng)胸超聲的診斷。

▲孫旭東主任為患者行超聲聲學(xué)造影檢查

最后又為患者聯(lián)系了血管畸形診斷的金標(biāo)準(zhǔn)檢查，即DSA經(jīng)導(dǎo)管下腔靜脈造影，并把該病例提交給心內(nèi)科陳良龍主任，陳良龍主任高度重視，在百忙中特地親自指導(dǎo)方軍主任優(yōu)化造影投照角度及造影方式，造影結(jié)果再次證實(shí)了經(jīng)胸超聲的診斷。

▲陳良龍主任親自指導(dǎo)DSA造影方式的優(yōu)化

至此，經(jīng)胸超聲的診斷已得到CTA造影，DSA造影及超聲聲學(xué)造影檢查的完全佐證。

對(duì)癥下藥，迎來(lái)新生

病因明確的消息讓小芳夫妻無(wú)比激動(dòng)，千言萬(wàn)語(yǔ)也道不盡對(duì)協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生的感激之情。

最后，孫旭東主任將小芳各項(xiàng)檢查結(jié)果整理匯總，提交給了心外科陳良萬(wàn)主任團(tuán)隊(duì)，團(tuán)隊(duì)為此制定了詳細(xì)、周密的手術(shù)方案，陳良萬(wàn)主任親自手術(shù)，術(shù)中所見(jiàn)與術(shù)前的診斷完全一致，手術(shù)十分成功，患者順利度過(guò)ICU監(jiān)護(hù)期，現(xiàn)已安返普通病房擇日出院，患者血氧飽和度已恢復(fù)正常。手術(shù)的最終成功充分體現(xiàn)了福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)結(jié)協(xié)作的力量。

▲陳良萬(wàn)主任手術(shù)中

心超醫(yī)生就好比心外科及心內(nèi)科醫(yī)生的第二雙眼睛，心超醫(yī)生就像洞察心臟畸形的偵探，撥開(kāi)重重迷霧，找出疾病的元兇。

福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院是福建省心臟中心，先后開(kāi)展了多項(xiàng)國(guó)際先進(jìn)的手術(shù)項(xiàng)目，始終走在心血管病治療的前沿，眾多患者在這里重獲新生，福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院值得廣大患者的信賴！

專家貼士

孫旭東主任醫(yī)師

孫旭東，主任醫(yī)師、副教授。心血管內(nèi)科學(xué)博士，萊頓大學(xué)訪問(wèn)學(xué)者，碩士生導(dǎo)師。長(zhǎng)期從事兒童及成人心血管疾病超聲的臨床、教學(xué)及科研工作，熟悉各種心血管疾病超聲診斷，尤其擅長(zhǎng)復(fù)雜先天性心臟病手術(shù)以及微創(chuàng)瓣膜介入手術(shù)，如主動(dòng)脈瓣狹窄經(jīng)導(dǎo)管主動(dòng)脈瓣置換術(shù)、二尖瓣關(guān)閉不全夾合手術(shù)；嚴(yán)重心衰患者左室輔助裝置植入手術(shù)的超聲術(shù)前評(píng)估、術(shù)中引導(dǎo)監(jiān)測(cè)以及術(shù)后隨訪工作，現(xiàn)任福建省海峽醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)。

下腔靜脈畸形引流入左心房是一種極其罕見(jiàn)的先天性心血管病，目前文獻(xiàn)中也多是個(gè)案報(bào)道，只有不錯(cuò)過(guò)任何蛛絲馬跡，結(jié)合知識(shí)儲(chǔ)備，大膽推理，小心求證才能明確診斷， 并透過(guò)該病的超聲表現(xiàn)如“左房增大”、“奇靜脈擴(kuò)張”“肝、脾腫大”等間接征象揭開(kāi)疾病的本來(lái)面目。