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今年7歲的男童小天(化名)從6歲開(kāi)始舉止越發(fā)怪異,總喜歡扭動(dòng)身體,像被看不見(jiàn)的線操縱的“提線木偶”。起先家長(zhǎng)以為是因?yàn)樗B皮、缺鈣或得了兒童多動(dòng)癥,最近才查明,他患了原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,這是一種罕見(jiàn)病。

小天本來(lái)看上去跟其他孩子沒(méi)什么不同。他6歲時(shí),老師發(fā)現(xiàn)他上課不看黑板,坐得歪歪扭扭,起立時(shí)也搖搖晃晃。

一開(kāi)始,老師和家長(zhǎng)以為小天只是調(diào)皮,后來(lái)才發(fā)覺(jué)他并不是故意做出那些怪動(dòng)作,而是無(wú)法控制自己的脖子、四肢和軀體。

后來(lái),小天連走路時(shí)都歪來(lái)扭去,性格也變得內(nèi)向、抑郁,成績(jī)下降,不愿見(jiàn)人。小天父母帶他到福建醫(yī)大附一醫(yī)院就診才得知小天得了一種名叫原發(fā)性遺傳性肌張力障礙的罕見(jiàn)病。

該院神經(jīng)內(nèi)科主任陳萬(wàn)金介紹,原發(fā)性遺傳性肌張力障礙屬于肌張力障礙的一種,在2018年我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》發(fā)布時(shí),就被列為121個(gè)罕見(jiàn)病病種之一。

原發(fā)性遺傳性肌張力障礙,簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是大腦的某些環(huán)路異常,引起面部、軀干、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮,最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動(dòng)作和異常姿勢(shì)的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征。

此病多發(fā)于兒童時(shí)期,臨床多表現(xiàn)為全身型肌張力障礙,患者會(huì)全身扭轉(zhuǎn)痙攣。最明顯的特點(diǎn)是姿勢(shì)異常,比如走路方式異常;手腳出現(xiàn)奇怪舉動(dòng);寫(xiě)字、吃飯動(dòng)作怪異、不受控制等。這種疾病雖然不會(huì)直接影響壽命,但是如果沒(méi)有得到及時(shí)合理的治療,很容易造成意外,從而間接影響壽命。

對(duì)于此病原則上應(yīng)酌情選擇理療、口服藥物治療、肉毒素注射使肌肉松弛治療和外科DBS手術(shù)(腦深部電刺激術(shù))治療等綜合措施,實(shí)現(xiàn)患者運(yùn)動(dòng)功能的最大改善。(記者 朱丹華 通訊員 夏雨晴)

責(zé)任編輯:趙睿

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