國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨 “罕見(jiàn)”在這里被“看見(jiàn)”

“不食人間煙火的天使”“瓷娃娃”“月亮孩子”這些稱呼看起來(lái)美麗，對(duì)應(yīng)的卻是因?yàn)闊o(wú)法消化蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸只能終身依靠“特制食物”存活的病人、即使輕微碰撞也會(huì)嚴(yán)重骨折的成骨發(fā)育不全患者、全身毛發(fā)皮膚發(fā)白的白化病患者等罕見(jiàn)病人群。

萬(wàn)物皆有裂痕，那是光照進(jìn)來(lái)的地方。每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“不止罕見(jiàn)”，呼吁社會(huì)不僅關(guān)注罕見(jiàn)病本身，更要看到罕見(jiàn)病患者背后所展現(xiàn)出的無(wú)限生命力與可能性。

記者近日走訪福州各大醫(yī)院，走近罕見(jiàn)病群體，傾聽(tīng)他們的心聲，感受醫(yī)務(wù)人員如何為這些生命的“孤勇者”保駕護(hù)航。

現(xiàn)場(chǎng)走訪

希望與困境交界處

患病家庭如在“走鋼絲”

“陳主任，我生的究竟是兒子還是女兒？外生殖器像個(gè)男孩子，一直按男孩撫養(yǎng)，3歲發(fā)現(xiàn)沒(méi)有睪丸，到底怎么了？”“孩子到8歲才長(zhǎng)了四顆牙，皮膚過(guò)敏嚴(yán)重，免疫力低下，這是什么??？”……福州市第一總醫(yī)院兒童?？圃簠^(qū)（福建省福州兒童醫(yī)院、福州市兒童醫(yī)學(xué)中心）內(nèi)，分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師陳瑞敏帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)每天要接診一批又一批全省各地乃至外省慕名前來(lái)看診的家長(zhǎng)和患兒。

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低、臨床罕見(jiàn)的疾病，又被稱為“孤兒病”。在我國(guó)，有約2000萬(wàn)患者在與罕見(jiàn)病作斗爭(zhēng)，而且每年還在以1%的速度增加，每年新增患者約20萬(wàn)人。

看診間隙，陳瑞敏告訴記者，罕見(jiàn)病種類繁多，臨床表現(xiàn)多樣，病變常累及多器官、系統(tǒng)，導(dǎo)致診斷難、易誤診漏診，約有80%為遺傳性疾病，50%在出生或兒童期發(fā)病，部分罕見(jiàn)病患者可能需經(jīng)歷5年至15年方能確診，他們的生存狀況猶如在高空中走鋼絲。有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師，能根據(jù)癥狀鎖定搜索范圍，再結(jié)合基因檢測(cè)等先進(jìn)技術(shù)，順藤摸瓜找出病因。

“兒子生下來(lái)皮膚就特別黑，8歲開(kāi)始白頭發(fā)越來(lái)越多，出生以來(lái)四處尋醫(yī)也查不出是什么病。”談起方方（化名）的病情，母親艾女士數(shù)次哽咽。為了求醫(yī)看病，方方耽誤了學(xué)業(yè)，但是一個(gè)醫(yī)院一個(gè)說(shuō)法，一直沒(méi)有很好的治療方案。

找到陳瑞敏團(tuán)隊(duì)后，怪病的面紗被揭開(kāi)——這是罕見(jiàn)病甲基丙二酸血癥的一個(gè)亞型，加上方方，目前全球已知的只有8例。

像方方這類患兒，需每季度到門(mén)診定期復(fù)查。如果沒(méi)有及時(shí)診斷、規(guī)律用藥、定期復(fù)查，身體累積的甲基丙二酸就會(huì)超負(fù)荷，可引起智力低下、血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥等，嚴(yán)重時(shí)危及生命，這給家人帶來(lái)極大的心理壓力。

“我加入了一個(gè)罕見(jiàn)病群，發(fā)現(xiàn)大部分家長(zhǎng)都很焦慮，全國(guó)各地求醫(yī)問(wèn)藥，不少都無(wú)功而返。”艾女士說(shuō)。

陪同孩子“走鋼絲”的還有炫炫（化名）的父母。見(jiàn)到熟悉的醫(yī)護(hù)，炫炫熱情地打起招呼，看上去除了個(gè)頭高一點(diǎn)，和其他小朋友沒(méi)有什么不同。

“3歲時(shí)陰莖開(kāi)始變粗，睪丸也變大，連說(shuō)話聲音也都變了，后來(lái)確診患的是家族性男性性早熟，發(fā)病率為百萬(wàn)分之一。”談起兒子的病情，陳女士表示，孩子3歲時(shí)身高與6歲孩子身高一般，骨齡達(dá)到9歲。“如果沒(méi)有及時(shí)確診、對(duì)癥治療，我都不敢想象孩子會(huì)遇到怎樣的窘境。”看著得到有效治療的兒子，陳女士感嘆道。

記者在采訪中了解到，其實(shí)每個(gè)人身上都可能攜帶“缺陷基因”，只要有生命的傳承就有罕見(jiàn)病發(fā)生的可能。而對(duì)“陳瑞敏”們而言，罕見(jiàn)病并不“罕見(jiàn)”。在市一總醫(yī)院兒童專科院區(qū)內(nèi)分泌遺傳代謝科，陳瑞敏團(tuán)隊(duì)已接診多達(dá)370種罕見(jiàn)病。

患者心聲

期待更多罕見(jiàn)病用藥

早日納入醫(yī)保

長(zhǎng)期以來(lái)，由于患病人數(shù)少、藥品開(kāi)發(fā)成本高，罕見(jiàn)病治療費(fèi)用往往是“天價(jià)”：幾十萬(wàn)一針的價(jià)格、一年注射多針的需求，使得罕見(jiàn)病患者家庭需要承擔(dān)上百萬(wàn)元的治療費(fèi)用。

記者采訪發(fā)現(xiàn)，“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”正變?yōu)闇嘏默F(xiàn)實(shí)。

妮妮（化名）1歲半時(shí)，媽媽發(fā)現(xiàn)她走起路來(lái)有點(diǎn)O形腿，奇奇怪怪的步態(tài)像小鴨子，到各大醫(yī)院求診后，最終確定妮妮患有發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之一的“X連鎖低磷性佝僂病”（XLH），孩子每隔4到6小時(shí)就要服用一種“磷水”，否則將出現(xiàn)骨折、身材畸形。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國(guó)獲批用于1歲及以上XLH患者的治療，但一年上百萬(wàn)元的費(fèi)用，讓許多家庭望而卻步。2022年，福建上線定制型商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)“惠閩寶”，XLH在內(nèi)的罕見(jiàn)病醫(yī)保目錄內(nèi)個(gè)人自付費(fèi)用報(bào)銷比例可達(dá)60%。

“知道消息后，我們立即找到陳瑞敏主任，經(jīng)過(guò)各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估后，決定讓妮妮接受布羅索尤單抗治療。第一針打下去后，血清磷水平上來(lái)了，骨痛也開(kāi)始緩解，這讓我們看到了希望。”妮妮媽媽說(shuō)。

近年來(lái)，社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷提高，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)、罕見(jiàn)病藥物談判機(jī)制、罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保目錄等方面的進(jìn)展，給病患帶來(lái)曙光和希望。記者在《2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》里看到，至2023年底，我國(guó)目前已有165種罕見(jiàn)病藥物上市，覆蓋92種罕見(jiàn)病。其中，隨著國(guó)談目錄的調(diào)整，112種罕見(jiàn)病藥物已納入醫(yī)保。

同樣看到希望的還有3歲的福州男孩亮亮（化名）。近日，他在福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成了第6針脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向藥的注射。因?yàn)榫戎渭皶r(shí)，亮亮的癥狀明顯好轉(zhuǎn)，已經(jīng)能抬頭、翻身了。治療前，這一簡(jiǎn)單的動(dòng)作對(duì)亮亮一家來(lái)說(shuō)是不可想象的。

從2022年1月1日起，省醫(yī)保局全面執(zhí)行2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，使得每支費(fèi)用近70萬(wàn)元的諾西那生鈉注射液降至3萬(wàn)余元。“沒(méi)入醫(yī)保前，即使有慈善機(jī)構(gòu)介入，為患者爭(zhēng)取優(yōu)惠政策，像亮亮這樣的患者，首年的治療費(fèi)用也高達(dá)55萬(wàn)元。納入醫(yī)保后，首年治療的費(fèi)用不超10萬(wàn)元，大大減輕患者家庭負(fù)擔(dān)。”福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科副主任林毅介紹。

“雖說(shuō)有了‘惠閩寶’，但按照患兒體重進(jìn)行注射的布羅索尤單抗價(jià)格依然高昂，自費(fèi)部分每年仍要幾十萬(wàn)元。”妮妮媽媽面臨新的抉擇，“打了新藥之后，影像檢查顯示孩子骨骼發(fā)育越來(lái)越好，但是隨著孩子體重增加，接下來(lái)就要加量，藥量增加意味著費(fèi)用增加。希望布羅索尤單抗能早日納入醫(yī)保，政府能出臺(tái)更全面的醫(yī)療保障政策，減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”

積極探索

AI大模型在閩部署

為患者點(diǎn)亮生命之光

易誤診、漏診，確診難，是許多罕見(jiàn)病患者面臨的難關(guān)。

“不少罕見(jiàn)病一旦診斷清楚，是有藥可醫(yī)的，人工智能大模型有望成為‘破題之鑰’。”采訪中，不少醫(yī)生向記者表示，大部分罕見(jiàn)病可以通過(guò)精準(zhǔn)診斷、對(duì)癥施治得到較好的控制效果和良好的預(yù)后。而借助AI的力量，可以有效提高診斷精度，幫助醫(yī)務(wù)工作者突破科研難題，更好守護(hù)群眾生命健康。

值得一提的是，就在不久前，罕見(jiàn)病有了AI大模型。在對(duì)話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育、語(yǔ)言和動(dòng)作都明顯落后，交流也無(wú)法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能大模型就會(huì)給出“需警惕罕見(jiàn)遺傳性疾病或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議。這是全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的應(yīng)用場(chǎng)景。

記者了解到，在福建多家醫(yī)院，人工智能大模型已開(kāi)展本地部署。福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院近日正式宣布完成DeepSeek本地化部署，將DeepSeek R1的70B大模型全面接入醫(yī)院電子病歷系統(tǒng)以及體檢系統(tǒng)。這意味著，不久的將來(lái)，福州各大醫(yī)院或可結(jié)合數(shù)字化工具和多元化服務(wù)模式，形成更靈活、可持續(xù)的全時(shí)段醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，最終讓廣大患者看病快、少跑腿、更省心、更安心。

值得關(guān)注的是，如何讓罕見(jiàn)病患者更快找到罕見(jiàn)病醫(yī)生？

“罕見(jiàn)病醫(yī)生可能比罕見(jiàn)病患者更罕見(jiàn)，幫助患者精準(zhǔn)找到醫(yī)生，是現(xiàn)階段工作的重點(diǎn)之一。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)全國(guó)委員王檸教授告訴記者，早在2019年，在國(guó)家衛(wèi)健委的要求、省衛(wèi)健委的直接指導(dǎo)下，福建省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立。緊接著，福建省罕見(jiàn)病分會(huì)和福建省罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制中心分別于2021年和2023年成立，推動(dòng)福建罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)交流、臨床診療能力提升。基于此，目前福建已經(jīng)形成以24家三甲醫(yī)院為成員的罕見(jiàn)病核心網(wǎng)絡(luò)，今年將在此基礎(chǔ)上成立福建省罕見(jiàn)病聯(lián)盟。這些核心成員單位根據(jù)自身的醫(yī)療資源與專業(yè)特色，陸續(xù)開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科、罕見(jiàn)病診療中心、罕見(jiàn)病專病門(mén)診、罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診平臺(tái)等，以不同方式匯聚罕見(jiàn)病醫(yī)生，為患者提供更便捷的就醫(yī)通道。

罕見(jiàn)病涉及兒科、內(nèi)分泌代謝、神經(jīng)、免疫、骨科、心臟、腎臟、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，患者往往需要穿梭于多個(gè)科室。2023年，福建首個(gè)聚焦罕見(jiàn)病的多學(xué)科集群科室——附一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科開(kāi)科，20余個(gè)臨床與醫(yī)技科室聯(lián)動(dòng)，為罕見(jiàn)病患者提供更高水平、更便利的臨床服務(wù)，并不斷探索診斷與治療新方法。

罕見(jiàn)病日義診

時(shí)間：3月1日15:00~17:30

地點(diǎn)：福州市第一總醫(yī)院兒童?？圃簠^(qū)（福建省福州兒童醫(yī)院、福州市兒童醫(yī)學(xué)中心）門(mén)診綜合樓7樓內(nèi)分泌遺傳代謝科、門(mén)診綜合樓5樓骨科、承順門(mén)診樓1樓精神心理科（福州市鼓樓區(qū)八一七中路145號(hào)）

咨詢電話：0591-87116321

記者手記

關(guān)注罕見(jiàn)病是“一直的事”

一個(gè)社會(huì)的文明程度，既體現(xiàn)在如何對(duì)待“多數(shù)人”，也體現(xiàn)在如何對(duì)待“少數(shù)人”。近些年，罕見(jiàn)病得到了更多的關(guān)注和支持。因?yàn)橛邢耜惾鹈?、林毅這樣在罕見(jiàn)病診療一線持續(xù)付出的醫(yī)務(wù)人員，更多的罕見(jiàn)病被看見(jiàn)。

每年國(guó)際罕見(jiàn)病日，記者都會(huì)走近這個(gè)群體。確診難、治療難、用藥難，是罕見(jiàn)病患者面臨的“三道坎”。采訪中，罕見(jiàn)病家庭的無(wú)奈讓人止不住地心疼。對(duì)于罕見(jiàn)病及其患者群體、醫(yī)保制度的關(guān)注只有進(jìn)行時(shí)，沒(méi)有完成時(shí)。

在被看見(jiàn)的背后，罕見(jiàn)病患者需要被理解、被關(guān)愛(ài)，需要病有可醫(yī)、藥有可保，需要全社會(huì)、各維度齊發(fā)力共推進(jìn)，讓對(duì)于罕見(jiàn)病的關(guān)注不是“一時(shí)的事”，而是“一直的事”。（記者 林文婧 通訊員 林小鋒）