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浙江大學(xué)陳軍教授和彭金榮教授課題組通過破解生命體“遺傳補償效應(yīng)”的分子機制,為多種遺傳性疾病提供了潛在治療途徑。相關(guān)研究成果于4日在線發(fā)表于國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志。

研究人員介紹,生命中的遺傳物質(zhì)DNA時刻都會受到損傷威脅,每個細胞的基因組DNA每天會遇到約一萬次的損傷。“遺傳補償效應(yīng)”指在某一基因受到損傷、發(fā)生突變并徹底失去功能后,生命體采用相應(yīng)機制,提高其他基因的表達來代替這一基因的功能。然而,長期以來科學(xué)界對“遺傳補償效應(yīng)”是怎樣起作用的分子機制卻知之甚少。

研究人員通過實驗證明,無義突變和同源序列是“遺傳補償效應(yīng)”的兩個先決條件。其中,無義突變是指從DNA中轉(zhuǎn)錄出來的mRNA由于突變形成提前終止密碼,進而提前結(jié)束了蛋白質(zhì)合成。

“比如降低一個控制羽毛色澤基因的表達,小鳥的羽毛會變得暗淡無光,但如果徹底去掉這個基因,小鳥依舊能發(fā)育出絢麗的羽毛。我們認為這個控制羽毛色澤的基因發(fā)生了無義突變,‘遺傳補償效應(yīng)’發(fā)揮了作用。”陳軍說。

通過研究實驗,課題組首次揭示“遺傳補償效應(yīng)”引發(fā)、逐步形成直至發(fā)揮效應(yīng)的分子機制,并精準定位了誘導(dǎo)“遺傳補償效應(yīng)”的中介蛋白。“就像一個工廠的崗位空缺出來,需要中介來找到其他人員來完成相關(guān)工作。阻斷中介的工作,就阻斷了‘遺傳補償效應(yīng)’的發(fā)生,這一發(fā)現(xiàn)對于后繼基因功能研究工作具有重要意義。”陳軍說。

此外,“遺傳補償效應(yīng)”分子機制的發(fā)現(xiàn)對于揭示基因功能研究以及疾病治療具有重要的價值。陳軍表示,這項研究為一些人類遺傳疾病提供了新思路,未來通過激活人體內(nèi)“遺傳補償效應(yīng)”或可成為新型治療手段。

責(zé)任編輯:莊婷婷

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