原標(biāo)題:隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟
海峽網(wǎng)7月12日訊(福州晚報(bào)記者 陳丹 通訊員 林鵑)“你的兩個(gè)女兒其實(shí)都是兒子。”近日,解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院出具的一份染色體檢查報(bào)告,讓陳女士十分震驚,她養(yǎng)了多年的“女兒”竟都是男孩。醫(yī)生說,這是一種罕見遺傳病——17a-羥化酶缺陷癥的先天性兩性畸形。
“姐妹”竟然是“兄弟”
陳女士育有兩女,一個(gè)11歲,一個(gè)7歲。去年,小女兒出現(xiàn)腹痛,她帶著孩子到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。沒想到,治療過程中,B超顯示孩子盆腔內(nèi)沒有子宮、卵巢,醫(yī)生建議孩子做基因檢查。于是,陳女士帶著小女兒來到第九〇〇醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn),孩子雖然從外生殖器看是女孩,可染色體檢測結(jié)果卻為男孩。為以防萬一,陳女士趕緊讓大女兒也來檢查,結(jié)果竟然也男孩!
“這兩個(gè)孩子的情況在醫(yī)學(xué)術(shù)語中被稱為‘假兩性畸形’。”臨床遺傳與實(shí)驗(yàn)診斷醫(yī)學(xué)科主任蘭風(fēng)華教授介紹,17α-羥化酶缺陷癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為青春期前出現(xiàn)高血壓、低鉀血癥,女性表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng),男性可有假兩性畸形或表現(xiàn)女性外生殖器。這種病較罕見,發(fā)病率約為1/15000,常發(fā)生在有近親婚姻家族史者。
經(jīng)過溝通,陳女士一家決定帶孩子去上海的大醫(yī)院進(jìn)一步治療。由于兩個(gè)孩子年齡尚小,可根據(jù)患者的社會性別、家屬意愿,通過激素治療和生殖器矯形手術(shù),恢復(fù)身體部分特征和功能,并形成正常的人格。
性發(fā)育異常需警惕
兩個(gè)“女兒”一夜間都成了男孩,這讓陳女士十分想不通,她和丈夫并無不良生活習(xí)慣,也無疾病癥狀,為何兩個(gè)孩子都有基因缺陷呢?
據(jù)了解,17α-羥化酶缺陷癥等遺傳疾病,通常是由于父母攜帶隱性致病基因?qū)е碌?,也就是說,很可能是父母家族里就存在這種基因缺陷。
“我們建議家長要關(guān)注孩子的性別情況,一旦發(fā)現(xiàn)孩子的外生殖器異常,就要及時(shí)到??漆t(yī)院,找專業(yè)醫(yī)生治療。”蘭風(fēng)華提醒,對于孩子的生長發(fā)育監(jiān)測,不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面。性發(fā)育異常這類疾病,先天性因素導(dǎo)致所占比例較高,需要盡早完善激素水平、影像、染色體基因檢測,確診后方能制定下一步的診療方案,這對于改善患兒心理狀態(tài)、生長發(fā)育及生活質(zhì)量都至關(guān)重要。
此外,蘭風(fēng)華建議有家族病史的、常接觸放射源的、35周歲以上的孕婦,及時(shí)到醫(yī)院申請“遺傳咨詢”服務(wù),并接受相關(guān)的產(chǎn)前篩查,及時(shí)排除畸形胎兒。
責(zé)任編輯:黃仙妹
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