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3月8日,一名有過(guò)7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女?huà)?,這對(duì)她來(lái)說(shuō)或許是最好的節(jié)日禮物。

楊女士來(lái)自浙江,曾于2005年、2008年孕育兩個(gè)兒子,但不幸都夭折。經(jīng)診斷,楊女士患有“噬血細(xì)胞綜合征”,患病者的子代有50%的可能性會(huì)罹患疾病,或攜帶這一致病基因。

澎湃新聞?dòng)浾邚闹袊?guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院獲悉,2015年6月,該院運(yùn)用遺傳基因診斷技術(shù),篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮,助其順利產(chǎn)女。

婦女節(jié)實(shí)現(xiàn)媽媽夢(mèng) 女子曾因遺傳病經(jīng)歷喪子痛 噬血細(xì)胞綜合征有什么癥狀?

3月8日,35歲的孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女?huà)?。本文圖片均為中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院提供

然而,在嘗試新技術(shù)的同時(shí),盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入,讓她成功受孕,但仍然出現(xiàn)了意外狀況。“一次是由于胚胎著床在了子宮疤痕之上,考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險(xiǎn),最終引產(chǎn);另一次經(jīng)過(guò)基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后,又出現(xiàn)胎停,錯(cuò)失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

為了孕育一名健康寶寶,家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子,花費(fèi)了很多醫(yī)藥費(fèi)但仍然沒(méi)有動(dòng)搖她的“媽媽夢(mèng)”,這一舉動(dòng)也感染了醫(yī)務(wù)人員。

2015年6月,黃荷鳳教授團(tuán)隊(duì)決定再次為她嘗試PGD技術(shù),經(jīng)過(guò)篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過(guò)程,一年多后,楊女士最終實(shí)現(xiàn)了夢(mèng)想,這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來(lái)并且經(jīng)過(guò)遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

“這將會(huì)終結(jié)楊女士家族的噬血細(xì)胞綜合征,她的子代都將不再患病,她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來(lái)的喪子之痛。”醫(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞?dòng)浾撸S著全面二孩時(shí)代的降臨,該院生殖醫(yī)學(xué)中心的門(mén)診量急劇上升,一年有近20萬(wàn)人次就診,其中生殖遺傳門(mén)診每年有3000余人就診,整個(gè)中心就診人群年齡也越來(lái)越高。

黃荷鳳教授呼吁,孕婦切勿在沒(méi)有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn),這會(huì)給孕育過(guò)程帶來(lái)很高的風(fēng)險(xiǎn),而PGD技術(shù)盡管可以針對(duì)一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險(xiǎn),但整個(gè)基因篩查診斷過(guò)程需要時(shí)間,也需要家人的配合與意識(shí)。

“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過(guò)孩子不明原因夭折的情況,建議媽媽通過(guò)醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標(biāo)本等遺傳物質(zhì),這對(duì)診斷致病基因非常重要,而那些反復(fù)流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進(jìn)行診斷篩查,這樣可以避免對(duì)母體的傷害。” 黃荷鳳教授表示。

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臨床表現(xiàn)

家族性噬血細(xì)胞綜合征

發(fā)病年齡一般較早,多數(shù)發(fā)生于1歲以?xún)?nèi),但亦有年長(zhǎng)發(fā)病者。臨床表現(xiàn)多樣,早期多為發(fā)熱、肝脾腫大,亦可有皮疹、淋巴結(jié)腫大及神經(jīng)癥狀。發(fā)熱多為持續(xù)性,亦可自行熱退。肝脾腫大明顯。皮疹無(wú)特征性,多為一過(guò)性。約半數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大,明顯腫大者應(yīng)與淋巴瘤鑒別。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多發(fā)生于晚期,可有興奮性增高、前囟飽滿(mǎn)、肌張力改變及抽搐,亦可有局部神經(jīng)系統(tǒng)體征。肺部可為淋巴細(xì)胞或巨噬細(xì)胞浸潤(rùn),與感染鑒別較困難。常見(jiàn)的死因?yàn)槌鲅?、感染、多臟器功能衰竭及DIC等。

責(zé)任編輯:劉微

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