基因療法“換膚” 罕見(jiàn)皮膚病男孩重獲新生

原標(biāo)題：基因療法“換膚” 皮膚病男孩重獲新生

英國(guó)《自然》雜志８日刊載文章，講述意大利一個(gè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)利用基因療法，為一名飽受交界性表皮溶解水皰癥困擾的男孩成功“換膚”，幫助后者重獲新生的故事。

有科學(xué)家評(píng)價(jià)，雖然這一成功病例的可復(fù)制性有限，但的確是醫(yī)學(xué)界在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領(lǐng)域邁出的巨大一步。

【艱難決定】

２０１５年６月，一名７歲的敘利亞男孩因罹患基因變異引發(fā)的交界性表皮溶解水皰癥，住進(jìn)德國(guó)波鴻魯爾大學(xué)附屬兒童醫(yī)院。

這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍有摩擦就會(huì)破皮，形成水皰或血皰，嚴(yán)重者甚至累及口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位。水皰阻塞進(jìn)食，導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至可能誘發(fā)皮膚癌。

這名男孩入院時(shí)命懸一線(xiàn)，四肢和后背長(zhǎng)滿(mǎn)水皰，很快就失去了全身６０％的表皮，不得不被置于誘導(dǎo)性昏迷狀態(tài)，以減輕痛苦。醫(yī)生隨后嘗試用他父親和捐獻(xiàn)者的皮膚為他植皮，但都沒(méi)有成功。

男孩父親回憶，他們一家當(dāng)時(shí)絕望至極。“我兒子處在極度痛苦中，問(wèn)了好多問(wèn)題：‘為什么我會(huì)讓這個(gè)病折磨成這樣？’‘為什么我要過(guò)這樣的生活？’‘所有孩子都能跑來(lái)跑去玩耍，為什么我不能踢足球？’這些問(wèn)題讓我無(wú)言以對(duì)。”

走投無(wú)路之際，男孩父母決定賭一把。不久，他們通過(guò)院方與意大利摩德納大學(xué)醫(yī)學(xué)博士米凱萊·德盧卡及其團(tuán)隊(duì)取得了聯(lián)系。

德盧卡及其團(tuán)隊(duì)曾利用基因療法，成功為一例相似病例的患者培植出一小塊皮膚。但他們告訴男孩父母，孩子病情復(fù)雜，可能無(wú)法挺過(guò)手術(shù)活下來(lái)。

“對(duì)我們來(lái)說(shuō)，這是個(gè)艱難決定，”男孩父親說(shuō)，“但我們想為了孩子一試”。

【夢(mèng)想成真】

德盧卡及其團(tuán)隊(duì)很快制定了治療方案。他們先取下一塊男孩完好的皮膚，隨后在這塊皮膚的干細(xì)胞中加入修復(fù)后的正?；?，人工培植出面積接近一平方米的正常皮膚。

這之后，他們?yōu)槟泻?shí)施３次移植手術(shù)，讓正常皮膚最終得以覆蓋他身體８０％的部位。德盧卡說(shuō)，１０天后，新皮膚便開(kāi)始生長(zhǎng)；８?jìng)€(gè)月后，男孩基本實(shí)現(xiàn)“換膚”。

如今兩年過(guò)去，男孩皮膚沒(méi)有出現(xiàn)任何問(wèn)題，不僅不再需要治療，而且已經(jīng)重返校園，甚至踢上了足球。

“孩子重新回到了正常生活，”曾為男孩治療的德國(guó)醫(yī)生托比亞斯·羅圖福特８日說(shuō)，“這是我們夢(mèng)想做到的事，如今夢(mèng)想成為可能。”

德盧卡說(shuō)，男孩病愈后還和家人一起來(lái)看望他。“他的父母非常感激我們，說(shuō)他們的生活完全改變了。孩子很樂(lè)意解開(kāi)衣服，讓我們看看他的新皮膚。”

【巨大一步】

對(duì)這一成功病例，不少醫(yī)學(xué)專(zhuān)家給予高度評(píng)價(jià)。

斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)博士彼得·馬林科維奇說(shuō)，德盧卡及其團(tuán)隊(duì)能在修復(fù)基因缺陷后培植出如此大一塊可用皮膚“令人印象深刻”，可以說(shuō)是在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領(lǐng)域邁出了巨大一步。

不過(guò)他認(rèn)為，這種療法可能不適用于病情更嚴(yán)重或伴有并發(fā)癥的病例。

德國(guó)埃朗根－紐倫堡大學(xué)醫(yī)學(xué)博士霍爾姆·施奈德也告訴記者，一些患者的免疫系統(tǒng)可能會(huì)對(duì)基因修復(fù)后的皮膚移植產(chǎn)生嚴(yán)重排異反應(yīng)。不過(guò)，對(duì)病入膏肓的患者來(lái)說(shuō)，這種治療手段“值得一試”。